Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu este síndrome pela primeira vez em 1965.

A causa deste síndrome é a na maior parte dos casos, a ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, ausência na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. As crianças com Síndrome de Angelman não falam e têm muita dificuldade a andar. É também frequente passarem noites em claro ou pelo menos entre 2 e 5 horas por noite.

As crianças com Síndrome de Angelman necessitam de supervisão 24h por dia, 7 dias por semana.

SintomasPrincipais

• Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;
• Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras;
• A criança tenta comunicar pela capacidade de compreensão dos seus actos dada a ausência de expressão verbal;
• Problemas de movimento e equilíbrio;
• Crises convulsivas;
• É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade.
• Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trémulo dos membros;
• Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
• Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção.

Associados

• Estrabismo
• Albinismo da pele e dos olhos
• Hipersensibilidade ao calor
• Mandíbula e língua proeminentes
• Dentes espaçados
• Comportamento excessivo de mastigação
• Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância
• Fascínio pela água

Tratamento

Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

A terapia para crianças com Síndrome de Angelman, é o mesmo que os treinos para um atleta de competição. Quanto mais treinares, mais perto ficas de conseguires resultados. Se nós treinarmos e repetirmos os tratamentos, aprendemos mais depressa, aquilo que nos querem ensinar.

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